تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية رحلة من المعاناة والشفاء سويًا، فالمتلازمة من الأمراض الوراثية الشائعة التي يصاب بها الذكور منذ بداية ولادتهم، بداخلهم نسخة إضافية من كروموسوم X.
لكن في أغلب الحالات لا يستطيع الطبيب تشخيص المرض إلا بعد مرحلة البلوغ، لذلك سنوضح الآن كل ما يتعلق بتجربة متلازمة كلاينفلتر الوراثية على موقع القمة.
تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية
يحكى شاب قائلًا من خلال تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية أسرد لكم ما حدث لى منذ الصغر إلى أن تم اكتشاف إصابتي بالمتلازمة، أنا شاب أبلغ من العمر 20 عامًا.
عند وصولى لعمر 15 سنة علمت بإصابتي بالمتلازمة، وبدأت بالظهور تدريجيًا، حيث لاحظت عدم نمو العضو الذكري بشكل طبيعي، كما أن عضلات جسمى تشبه بنسبة كبيرة جدًا الجسم الأنثوي.
شعرت بالقلق الشديد، لأن بهذا سأضطر للكشف عند الطبيب وأنا أشعر بالخجل وقلة ثقتي بنفسي، لكنني قمت بالذهاب إلى الطبيب المختص بالأمراض الوراثية لتشخيص حالتي.
فأعلمني بإصابتي بمتلازمة كلاينفلتر الوراثية، واستكمل حديثه معي أن الكروموسوم X الزائد هو كروموسوم أنثوي، فبالتالي تظهر أعراض أنثوية على جسمي، وهذا ما يُفسر حدثو ضمور بالعضلات الذكورية.
كما أن هرمون التستوستيرون يتم إفرازه بنسبة قليلة، ولكن الطبيب بدأ يطمئنني بأن كل الأمور تحت السيطرة، فالعلاج كان عبارة عن العمل على ارتفاع الكتلة العضلية عن طريق بذل مجهود ونشاط بدني بنسبة أكثر، والعمل أيضًا على زيادة نسبة هرمون الذكورة من خلال تناوله على هيئة حقن.
أعراض متلازمة كلاينفلتر الوراثية
استكمل معكم عرض تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية حيث سأقوم بتخصيص الحديث عن الأعراض المتعددة التي تكون مصاحبة للمتلازمة من أهم الدلالات عليها، ومن أبرز الأعراض:
- حجم القضيب صغير.
- تكون السيقان طويلة، والأوراك واسعة، والجذع يكون قصير.
- صغر حجم الخصيتين، كما أن ملمسها يكون صلبًا.
- مشكلات عند القراءة، التهجّي والكتابة.
- تأخر بلوغ الأعضاء وعدم اكتمالها.
- يتميز المريض بالمتلازمة بالطول عن باقى من حوله.
- قليل من شعر الذقن والوجه والجسم بالمقارنة مع الشباب الطبيعي.
- كبر حجم الثدي، وتسمى ب “التثدي الذكوري”.
- ضعف بعضلات الجسم والعظام.
- تجعل المريض عرضة للكسور وتلف العظام.
اقرأ أيضًا: تجربتي مع عملية القلب المفتوح
مضاعفات الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر الوراثية
أيضًا من أهم الأمور التي يجب ذكرها من خلال تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية، هي أنه من الممكن أن تحدث عدة مضاعفات خاصةً إن لم يتم علاجها مبكرًا، وهي كالتالي:
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- الإصابة بمرض الرئة.
- الإصابة بالاضطرابات المناعية الذاتية كالتهاب المفاصل الروماتويدي.
- الإصابة بطيف التوحد.
- الإصابة بالعقم ومشاكل الوظائف الجنسية.
- الشعور بالقلق والاكتئاب.
- سرطان الثدي، وبعض أنواع السرطان الأخرى.
- عدم النضج العاطفي، الميل للتصرف باندفاع.
أسباب متلازمة كلاينفلتر الوراثية
في ضوء الحديث عن تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر الوراثية لا بد من الإجابة عن سؤال يشغل بال الكثير من الناس، وهو لماذا تتم الإصابة بتلك المتلازمة، وفي الحقيقة يرجع سبب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر الوراثية إلى:
- أنه أثناء الحمل، يكون للأم كروموسوم X واحد بالبويضة، أو خلية البويضة.
- من الممكن أن يكون للأب كروموسوم X أو Y، حيث أن عادة عندما يلتقي كروموسوم X بالحيوانات المنوية ببويضة مع كروموسوم X، فإنه ينتج من ذلك الاتحاد طفل أنثى.
- إذا كانت خلية الحيوانات المنوية أو البويضة تحمل كروموسوم X إضافي، يمكن أن تنقسم الخلايا بشكل غير صحيح أثناء نمو الجنين.
اقرأ أيضًا: تجربتي مع معجون الأسنان لحب الشباب
تشخيص حالة متلازمة كلاينفلتر الوراثية
إن شعرت بإحدى تلك الأعراض المذكورة قم بالذهاب فورًا للطبيب المختص، لمتابعة الحالة من بدايتها، فالعلاج من بداية رحلة المرض يُعجّل من الشفاء وتحسّن الحالة، ويقوم الطبيب بتشخيص حالتك على النحو التالى:
- يقوم الطبيب بتشخيص المريض بعدة اختبارات لتحديد المرض والمتلازمة.
- من ضمن تلك الاختبارات اختبار الهرمونات من خلال عينة الدم أو البول، وبالكشف عن مستويات التستوستيرون غير الطبيعية، يرجع بنسبة كبيرة لمتلازمة كلاينفلتر الوراثية.
- ثم يقوم بتحليل الكروموسوم من خلال أخذ عينة دم، وإرسالها للمختبر لفحص شكل وعدد الكروموسومات، فالتشخيص ومتابعة المريض مع الطبيب ضرورية للوصول للشفاء.
يمكننا القول إنه من الضرورى متابعة حالة جسدك إن شعرت بأحد أعراض متلازمة كلاينفلتر، ولا تشعر بالخجل أبدًا من العلاج، بل تابع حالتك من خلال الدراسات المتقدمة للمتلازمة، مع السير على نصائح الطبيب لتتحسن حالة جسدك، وتمثل للشفاء التام.